გაშიფრული: რა 'დუმს' X ქრომოსომა გოგონებში

კვლევის დასკვნებს შეუძლია სტრატეგიების შემუშავება ისეთ დაავადებებთან საბრძოლველად - როგორიცაა აუტიზმი და კუნთოვანი დისტროფია - რომელიც დაკავშირებულია გოგონებში X ქრომოსომასთან.

გოგონებში ერთ-ერთი X ქრომოსომა მიძინებულია, რადგან ის გაჩუმებულია და მისი დნმ-ის უმეტესი ნაწილი ჩაკეტილი და წაუკითხავია, როგორც წიგნი გალიაში, ამბობენ მეცნიერები. (წყარო: Thinkstock Images)

დედამიწის თითქმის ყველა გოგო და ქალი ატარებს ორ X ქრომოსომას თითოეულ უჯრედში-მაგრამ ერთი მათგანი (ძირითადად) არაფერს აკეთებს. Იცი რატომ?

ეს იმიტომ ხდება, რომ ის გაჩუმდა და მისი დნმ-ის უმეტესი ნაწილი ჩაკეტილი და წაუკითხავი იყო, როგორც წიგნი გალიაში.

შედარებით იშვიათი დაავადებების ფართო სპექტრი-ისევე როგორც შედარებით გავრცელებული პირობები, როგორიცაა აუტიზმი, ჰემოფილია და კუნთოვანი დისტროფია-დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე აღმოჩენილი გენების პრობლემებთან.

აღმოჩენებმა შეიძლება ხელი შეუწყოს გოგონებსა და ქალებში X– ქრომოსომებთან დაკავშირებულ დაავადებებთან ბრძოლის ახალ გზებს-ისეთი, რაც ხდება მაშინ, როდესაც X– ქრომოსომა, რომელიც იკითხება, აქვს არასწორი ანაბეჭდები და დეფექტები.

გუნდმა აღმოაჩინა, რომ ცნობილი მოლეკულა სახელწოდებით 'Xist RNA' არასაკმარისია X- ქრომოსომის გასაჩუმებლად. ფართოდ ითვლება, რომ Xist არის აუცილებელი და საკმარისი X დუმილისთვის, თქვა გუნდის ლიდერმა სანდიპ კალანტრიმ. ჩვენ პირველად ვაჩვენებთ, რომ ეს არ არის საკმარისი და უნდა არსებობდეს სხვა ფაქტორები-თვით X- ქრომოსომაზე-რომლებიც ააქტიურებენ 'Xist'-ს და შემდეგ თანამშრომლობენ 'Xist RNA'-სთან ერთად X- ქრომოსომის გასაჩუმებლად, თქვა მან. რა

დედამთილის ენა

მომავალში, შესაძლოა შესაძლებელი იყოს უჯრედებში ამ სხვა ფაქტორების დონის შეცვლა და გენის ჯანსაღი, გაჩუმებული ასლის ჩართვა, რომელიც დევს არააქტიურ X ქრომოსომაზე, დასძინა კალანტრიმ.

——————————————————————————

რა შეიძლება გაუკეთოს ძილის ნაკლებობამ თქვენს ტვინს

გსურთ გამოიყურებოდეთ და იგრძნოთ თავი ახალგაზრდად? მედიტაცია ყოველდღიურად

——————————————————————————

მიუხედავად იმისა, რომ არააქტიური X ქრომოსომაზე გენების უმეტესობა სრულად დუმს, არააქტიური X ქრომოსომაში არსებული გენების ერთი ნაწილი, ფაქტობრივად, აქტიურია. სწორედ X- ინაქტივაციის 'გაქცეულთა' ეს ნაკრები იყო ორიენტირებული კვლევის ჯგუფზე.

ვინაიდან 'გაქცევის' გენები გამოიხატება როგორც ქალებში აქტიური და არააქტიური X- ქრომოსომებიდან, ისინი უფრო მეტ გენურ პროდუქტს წარმოქმნიან ქალის უჯრედებში, ვიდრე მამაკაცის უჯრედებში-რომლებსაც აქვთ მხოლოდ ერთი X. კალანთრის აზრით, ეს უფრო მაღალია ' დოზა 'ქალებში, რომელიც იწვევს X- ინაქტივაციას ქალებში სელექციურად. მამაკაცებში ქვედა დოზა არასაკმარისია.

ეს ნიშნავს, რომ თუ მკვლევარებს შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვრონ რომელი ფაქტორები იწვევს X- ინაქტივაციას, მათ შეუძლიათ იპოვონ გზები, რომლებიც გავლენას მოახდენენ გენების აქტივობაზე X- ქრომოსომაზე-კონკრეტულად კი, გარკვეულ დაავადებებში ჩართულ გენებზე, აღნიშნეს ავტორებმა. ბევრ მათგანს აქვს გავლენა ინდივიდის აზროვნებასა და მეხსიერებაზე და შემეცნებისა და ინტელექტის სხვა ასპექტებზე.

ქალებში, ჩვენ შეგვიძლია წარმოვიდგინოთ X- დაკავშირებული გენის ჯანსაღი ასლის „გაღვიძება“ არააქტიურ X ქრომოსომაზე ამ ე.წ. სამწუხაროდ, ეს მიდგომა ალბათ არ დაეხმარება მამაკაცებს X- თან დაკავშირებული დაავადებებით-რადგან მათ აქვთ მხოლოდ ერთი X- ქრომოსომა თითოეულ უჯრედში და მისი ინაქტივაცია საზიანო იქნება.

ახალი ნაშრომი გამოჩნდა ჟურნალში Proceedings of the National Academy of Sciences.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.