გენეტიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ყველა ქალმა უნდა იცოდეს

ქალები უფრო მეტად მიდრეკილნი არიან ჯანმრთელობის ზოგიერთი მდგომარეობისკენ გენეტიკური გზით. მაგრამ არსებობს ტესტები მათი აღმოსაჩენად

ქალებმა არ იციან რამდენად გავლენას ახდენს მათი გენები მათ ჯანმრთელობაზე და როგორ შეიძლება მოხდეს გარკვეული გენეტიკური დაავადებების პროფილაქტიკა ჯანსაღი შთამომავლობის უზრუნველსაყოფად. (ფოტო: გეტი/Thinkstock)

გასაგებია, რომ სანამ გენები სხეულის გეგმაა - მისი ძირითადი მემკვიდრეობის ფიზიკური და ფუნქციური ერთეული - ბევრი ადამიანი არ ჩერდება იფიქროს გენეტიკურ ანომალიებზე ან დარღვევებზე, რომლებიც შეიძლება გავლენა იქონიოს მათ ჯანმრთელობაზე.

ქალებმა, განსაკუთრებით, არ იციან რამდენად გავლენას ახდენს მათი გენები მათ ჯანმრთელობაზე და როგორ შეიძლება მოხდეს გარკვეული გენეტიკური დაავადებების პროფილაქტიკა ჯანსაღი შთამომავლობის უზრუნველსაყოფად.

დოქტორი ჰემა პურანდარი, კონსულტანტი სამედიცინო და რეპროდუქციული გენეტიკოსი, MedGenome Genetic Health Care Center იზიარებს indianexpress.com ზოგიერთი ჯანმრთელობის მდგომარეობა, რომლისკენაც ქალები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი გენეტიკის საშუალებით და ტესტები ხელმისაწვდომია მათი აღმოსაჩენად.

რამდენი ჯიშის ვარდი არსებობს

1. ქრომოსომული ანეუპლოიდია მომავალი დედების ჩვილებში: მდგომარეობა, როდესაც უჯრედს აქვს ქრომოსომის არასწორი რაოდენობა. თუ შეცდომა ხდება განაყოფიერების ნორმალურ პროცესებში, შეიძლება შეიცვალოს ქრომოსომების რიცხვი ან სტრუქტურა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შთამომავლობა დაბადების დეფექტებით პათოლოგიური სტრუქტურის ან რაოდენობის გამო.

ყველაზე ხშირად დეფექტის ტიპი არის დამატებითი 21 ქრომოსომა, რომელსაც ეწოდება ტრისომია 21 ან დაუნის სინდრომი. გენეტიკური სკრინინგი და დიაგნოსტიკური ტესტები ხელმისაწვდომია წინასწარი და შემდგომი ტესტირების კონსულტაციით, რომელსაც შეუძლია განსაზღვროს ნაყოფის მდგომარეობის ეს ცვლილებები. ეს მოიცავს სპეციფიკურ არაინვაზიურ სკრინინგულ ტესტებს, როგორიცაა NIPT და მშობლების კარიოტიპები და ინვაზიური სადიაგნოსტიკო ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი და ქორიონული ვილიუსის შერჩევა ბავშვის გენეტიკური შემადგენლობის დასადგენად.

2. X- თან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დარღვევები: ზოგიერთი დარღვევა X- თან არის დაკავშირებული, რაც იმას ნიშნავს, რომ ქალი 2X ქრომოსომა იქნება გადამზიდავი, მაგრამ თუ ის ამას გადასცემს თავის მამრობითი სქესის შთამომავლებს, ის დაზარალდება, ვინაიდან მამრები მხოლოდ ერთ X ქრომოსომას მემკვიდრეობით იღებენ დედისგან, მეორე კი Y ქრომოსომაა. მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული. კონცეფციამდე გადამზიდველის სტატუსის შესახებ გაცნობა დაგეხმარებათ გენეტიკური კონსულტაციის დაგეგმვაში. ტესტირება შესაძლებელია რამდენიმე ისეთი დარღვევისთვის, როგორიცაა მყიფე „X“, ჰემოფილია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და ა.

მცენარეები, რომლებიც ცხოვრობენ უდაბნოში

3. ჰემატოლოგიური აშლილობის სკრინინგი: წყვილებს უნდა ჩაუტარდეთ გამოკვლევა, თუ ისინი არიან საერთო ჰემატოლოგიური დარღვევების მატარებლები, როგორიცაა თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება. ნათესაობა ზრდის 25 პროცენტით ნებისმიერი რეცესიული გენეტიკური აშლილობის განვითარების რისკს.

მატარებლის სკრინინგის ტესტს შეუძლია ხელი შეუშალოს როგორც X- კავშირში, ასევე ისეთი მდგომარეობების თავიდან აცილებას, როგორიცაა თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. ის ასევე ეხმარება წყვილებს უკეთესად გაიგონ და დაგეგმონ თავიანთი მომავალი. ეს არის ყოვლისმომცველი ტესტის სკრინინგი, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელია აღმოაჩინოს მუტაციები, რომლებიც იწვევს დაავადებას 2000 -ზე მეტ გენში.

თუ შეცდომა ხდება განაყოფიერების ნორმალურ პროცესებში, შეიძლება შეიცვალოს ქრომოსომების რაოდენობა ან სტრუქტურა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შთამომავლობა დაბადების დეფექტებით. (ფოტო: გეტი/Thinkstock)

4. ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა: ორსულობის სამი ან მეტი ზედიზედ დაკარგვა ბოლო მენსტრუაციიდან 20 კვირამდე განისაზღვრება, როგორც ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა ან RPL. ეპიდემიოლოგიური კვლევები აჩვენებს, რომ ორსული ქალების 1 % -დან 2 % -მდე განიცდიან RPL- ს. ორსულობის განმეორებითი დანაკარგების გენეტიკური მიზეზები დაახლოებით 2-5 პროცენტს შეადგენს. ქრომოსომული ან გენეტიკური დარღვევები იწვევს ორსულობის უმეტეს დანაკარგებს. პათოლოგია შეიძლება აღმოჩნდეს ადრეული ემბრიონიდან, კვერცხუჯრედიდან ან სპერმიდან.

არსებობს გენეტიკური ტესტები, რომლებიც დაგეხმარებათ გამოავლინოთ, იყო თუ არა ორსულობის დაკარგვა ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობის გამო, და მოგაწოდოთ ინფორმაცია მომავალი წარმატებული ორსულობის დაგეგმვისა და მხარდაჭერის შესახებ.

როგორ გამოიყურება ხახვი ხეები

5. იმპლანტაციის უკმარისობა IVF დროს: ადამიანის ყოველი იმპლანტაციადან IVF ემბრიონი ქრომოსომულად არანორმალურია. ეს იწვევს მათ იმპლანტაციას საშვილოსნოს კედელზე ან არ დარჩებიან იქ საკმარისად დიდი ხნის განმავლობაში წარმატებული ორსულობისთვის. ეს იწვევს miscarriages და წარუმატებელი IVFs. თუ არსებობს გენეტიკური აშლილობის ოჯახური ისტორია, განაყოფიერებული ემბრიონის ტესტირება შესაძლებელია იმპლანტაციის წინასწარი გენეტიკური ტესტირების გამოყენებით. თუ დონორი იქნა გამოყენებული, დონორის სპერმა ან კვერცხუჯრედი შეიძლება შემოწმდეს.

6. მემკვიდრეობითი ძუძუს და საკვერცხეების კიბო: ქალებში, საკვერცხის კიბოს დაახლოებით 15 პროცენტი და ძუძუს კიბოს 7 პროცენტი გამოწვეულია BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებით. ამჟამად, ჩვენ გვაქვს პროგნოზირებადი ტესტები, როგორიცაა BRCA1 და BRCA2 გენის ტესტები ამისათვის. მსახიობ ანჯელინა ჯოლის ჰქონდა სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოს ისტორია. ამრიგად, მან სთხოვა გენეტიკური ტესტირება და როდესაც გაირკვა, რომ ის მგრძნობიარე იყო, მას ჩაუტარდა საჭირო ოპერაციები. ადრეულ გამოვლენას შეუძლია არა მხოლოდ სიცოცხლის გადარჩენა, არამედ შეამციროს მოწინავე მკურნალობის ფინანსური ტვირთი.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.