გენეტიკური ტესტირება: ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ

გენეტიკური ტესტების შედეგები ყოველთვის არ არის მარტივი, რაც ხშირად ართულებს მათ ინტერპრეტაციას და ახსნას. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია პაციენტებმა და მათმა ოჯახებმა დასვან კითხვები გენეტიკური ტესტის შედეგების პოტენციურ მნიშვნელობაზე როგორც ტესტის ჩატარებამდე, ასევე მის შემდეგ.

გენეტიკური ტესტის შედეგებს შეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს საეჭვო გენეტიკური მდგომარეობა ან დაეხმაროს ადამიანს გენეტიკური აშლილობის განვითარების ან გადაცემის შანსების დადგენაში. (ფოტო: Getty Images/Thinkstock)

ინდოეთის იშვიათი დაავადებების ორგანიზაციის (ORDI) მიხედვით, 20 ინდოელიდან 1 დაავადებულია იშვიათი აშლილობით. მსოფლიოში ცნობილია და მოხსენებულია 7000-ზე მეტი იშვიათი დაავადება; აქედან დაახლოებით 80 პროცენტს აქვს გენეტიკური მიდრეკილება. ზოგიერთი იშვიათი დაავადება, რომლის შესახებაც ჩვენ გვსმენია, არის მემკვიდრეობითი კიბო (მაგ. სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხეების და კოლორექტალური და ა.შ.), ჰემოგლობინოპათიები (ჰემოფილია, თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და ა. სხვათა შორის, ამბობს დოქტორი აპარნა დჰარი, განყოფილების ხელმძღვანელი: სამედიცინო გენეტიკა და გენეტიკური კონსულტაცია, CŌRE Diagnostics.

2020 წელს მსოფლიომ მასიური ცვლილებები განიცადა. ამან გაგვაჩინა ინტროსპექტივა და ჩვენი ცხოვრების ხელახალი შეფასება. ჩვენ დავიწყეთ ჩვენს კეთილდღეობაზე ზრუნვა ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული საკითხების გადაწყვეტით. ჩვენ შეგნებულად ვცდილობდით შეგვეტანა ცხოვრების წესის ცვლილებები, რაც დაკავშირებულია ჯანდაცვის/დიაგნოსტიკის პროვაიდერებთან გაერთიანებასთან, რათა მოგვეწოდებინა უფრო პერსონალიზებული მიდგომა. ამის გაკეთების ერთ-ერთი მთავარი გზა არის იმის გაგება, აქვთ თუ არა მათ გენეტიკური წინასწარგანწყობა მემკვიდრეობითი აშლილობის მიმართ, დასძენს იგი.

გლობალურმა კვლევამ, რომელიც ჩაატარა მაიოს კლინიკაში, აშშ, ნათქვამია, რომ 10-დან 1-მა ადამიანმა, ვინც გაიარა პროგნოზირებადი გენეტიკური ტესტირება, გაიგო, რომ მათ ჰქონდათ ჯანმრთელობის მდგომარეობის მემკვიდრეობითი რისკი და რეალურად შეეძლოთ სარგებლობა. პრევენციული ზრუნვა . მიუხედავად იმისა, რომ არცერთ გენეტიკურ ტესტს არ შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს დაავადების გამოვლენის ზუსტი თარიღი და დრო, ის ნამდვილად შეძლებს იმის გარკვევას, არის თუ არა ინდივიდი უფრო მაღალი რისკის ქვეშ, ვიდრე ზოგადი პოპულაციის რისკი.

ამასთან, დოქტორი დჰარი ამბობს, რომ ნამდვილად არის ცნობიერების ნაკლებობა ამ გენეტიკური აშლილობების შესახებ, მცდარი წარმოდგენა გენეტიკური დაავადებებისა და ტესტირების შესახებ, ტაბუდადებული საუბარი პოტენციურ ოჯახურ აშლილობაზე და ხარჯების გამოწვევებზე.

მუხის ფოთლების სახეობების სურათები

ქვემოთ, ის მიმართავს ზოგიერთ მათგანს:

რა არის გენეტიკური ტესტი?

შარონის ჯიშების ჰიბისკუსის ვარდი

გენეტიკური ტესტირება არის სამედიცინო ტესტის ტიპი, რომელიც განსაზღვრავს ცვლილებებს ქრომოსომებში, გენებში ან პროტეინებში. გენეტიკური ტესტის შედეგებს შეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს საეჭვო გენეტიკური მდგომარეობა ან დაეხმაროს ადამიანს გენეტიკური აშლილობის განვითარების ან გადაცემის შანსების დადგენაში. ამჟამად გამოიყენება 1000-ზე მეტი გენეტიკური ტესტი და უფრო მეტის განვითარება მიმდინარეობს. გენეტიკური ტესტები ტარდება სისხლის, თმის, კანის, ამნიონური სითხის (სითხე, რომელიც აკრავს ნაყოფს ორსულობის დროს) ან სხვა ქსოვილზე.

მაგალითად, პროცედურა, რომელსაც ეწოდება ბუკალური ნაცხი, იყენებს პატარა ფუნჯს ან ბამბის ტამპონს, რათა შეაგროვოს უჯრედების ნიმუში ლოყის შიდა ზედაპირიდან. ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში, სადაც ტექნიკოსები ეძებენ კონკრეტულ ცვლილებებს ქრომოსომებში, დნმ-ში ან პროტეინებში, რაც დამოკიდებულია საეჭვო აშლილობაზე. ლაბორატორია ტესტის შედეგებს წერილობით აცნობებს პირის ექიმს ან გენეტიკურ მრჩეველს, ან უშუალოდ პაციენტს მოთხოვნის შემთხვევაში.

როგორ უნდა მოვემზადოთ გენეტიკური ტესტირებისთვის?

გენეტიკურ ტესტს შეუძლია მნიშვნელოვანი, სიცოცხლის გადამრჩენი ინფორმაციის მიწოდება. შედეგების ინტერპრეტაცია კრიტიკულია. ექიმისთვის შეიძლება რთული იყოს შედეგის გაგება, თუ მათ არ აქვთ სპეციალიზებული ტრენინგი გენეტიკაში. ამიტომ არსებობენ გენეტიკური მრჩევლები. ისინი გაწვრთნილნი არიან როგორც სამედიცინო გენეტიკაში, ასევე კონსულტირებაში და მჭიდროდ თანამშრომლობენ თქვენს ექიმთან, როგორც კლინიკური, ასევე ემოციური რჩევების მისაცემად. ისინი ხელმისაწვდომია ხელმძღვანელობისთვის, რათა დარწმუნდნენ, რამდენად შესაფერისი ხართ ტესტისთვის და დაგეხმარებათ შედეგების ინტერპრეტაციაში. მაშინ როცა ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს მეორე აზრები და შეიძლება არ გირჩიონ გენეტიკური ტესტირება, რადგან ეს ყველასთვის არ არის. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს გარკვეული დაავადების ან ცუდი გენის გამოწვევის სტიგმა, კონსულტანტი დაგეხმარებათ გაიგოთ, რას ნიშნავს შედეგები თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის.

გენეტიკური ტესტირება დროის საჭიროებაა. (წყარო: Getty Images/Thinkstock)

რა სასარგებლო ინფორმაციის მიწოდება შეუძლია გენეტიკური ტესტირებას?

მწვანე და თეთრი ზოლიანი მუხლუხო

*გენეტიკურმა ტესტირებამ შეიძლება უზრუნველყოს შედეგების სიცხადე, უხელმძღვანელოს თერაპიის შერჩევასა და მონიტორინგს და დაუშვას დაავადების რისკის პროფილის დადგენა
*ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორია გეტყვით, რომელი დაავადებებია თქვენს ოჯახში
*გაზიარებული გენების გამო რისკების იდენტიფიცირება
*უკეთესად გაიგეთ რა ცხოვრების წესსა და გარემო ფაქტორებს უზიარებთ თქვენს ოჯახს
* გაიგეთ, როგორ შეიძლება ჯანსაღი ცხოვრების წესის არჩევამ შეამციროს თქვენი დაავადების განვითარების რისკი

გენეტიკური ტესტების შედეგები ყოველთვის არ არის მარტივი, რაც ხშირად ართულებს მათ ინტერპრეტაციას და ახსნას. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია პაციენტებმა და მათმა ოჯახებმა დასვან კითხვები გენეტიკური ტესტის შედეგების პოტენციურ მნიშვნელობაზე როგორც ტესტის ჩატარებამდე, ასევე მის შემდეგ. ტესტის შედეგების ინტერპრეტაციისას, ჯანდაცვის პროფესიონალები ითვალისწინებენ პირის სამედიცინო ისტორიას, ოჯახის ისტორიას და გენეტიკური ტესტის ტიპს, რომელიც გაკეთდა.

ფორთოხლის ყვავილი ყვითელი ცენტრით

ტესტის დადებითი შედეგი ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ აღმოაჩინა ცვლილება კონკრეტულ გენში, ქრომოსომაში ან ინტერესის პროტეინში. ტესტის მიზნიდან გამომდინარე, ამ შედეგმა შეიძლება დაადასტუროს დიაგნოზი, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ადამიანი არის კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის მატარებელი, იდენტიფიცირება მომავალში დაავადების (როგორიცაა კიბო) განვითარების გაზრდილი რისკის შესახებ ან მიუთითებს შემდგომი საჭიროების შესახებ. ტესტირება. იმის გამო, რომ ოჯახის წევრებს საერთო გენეტიკური მასალა აქვთ, ტესტის დადებით შედეგს შესაძლოა გავლენა იქონიოს ტესტირებაზე მყოფი პირის გარკვეული სისხლით ნათესავებზეც. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ პროგნოზირებადი ან პრესიმპტომური გენეტიკური ტესტის დადებითი შედეგი, როგორც წესი, ვერ ადგენს არეულობის განვითარების ზუსტ რისკს. ასევე, ჯანდაცვის სპეციალისტებს, როგორც წესი, არ შეუძლიათ გამოიყენონ დადებითი ტესტის შედეგი მდგომარეობის კურსის ან სიმძიმის პროგნოზირებისთვის.

ტესტის უარყოფითი შედეგი ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ ვერ იპოვა ცვლილება განსახილველ გენში, ქრომოსომაში ან ცილაში. ეს შედეგი შეიძლება მიუთითებდეს, რომ ადამიანს არ აქვს რაიმე კონკრეტული დარღვევა, არ არის კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის მატარებელი, ან არ აქვს გარკვეული დაავადების განვითარების რისკი. თუმცა, შესაძლებელია, რომ ტესტმა გამოტოვა დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება, რადგან ბევრ ტესტს არ შეუძლია გამოავლინოს ყველა გენეტიკური ცვლილება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კონკრეტული დარღვევა. უარყოფითი შედეგის დასადასტურებლად შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ტესტირება.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ტესტის შედეგი არ იძლევა რაიმე სასარგებლო ინფორმაციას. ამ ტიპის შედეგს ეწოდება არაინფორმაციული, გაურკვეველი, დაუზუსტებელი ან ორაზროვანი. ტესტის არაინფორმატიული შედეგები ზოგჯერ ხდება იმის გამო, რომ ყველას აქვს საერთო, ბუნებრივი ვარიაციები დნმ-ში, რომელსაც ეწოდება პოლიმორფიზმი, რომელიც გავლენას არ ახდენს ჯანმრთელობაზე. თუ გენეტიკური ტესტი აღმოაჩენს დნმ-ის ცვლილებას, რომელიც არ არის დაკავშირებული სხვა ადამიანებში დარღვევებთან, ძნელია იმის დადგენა, არის ეს ბუნებრივი პოლიმორფიზმი თუ დაავადების გამომწვევი მუტაცია. არაინფორმაციული შედეგი ვერ ადასტურებს ან გამორიცხავს კონკრეტულ დიაგნოზს და ვერ მიუთითებს, აქვს თუ არა ადამიანს არეულობის განვითარების რისკი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ოჯახის სხვა დაზარალებული და დაზარალებული წევრების ტესტირება დაგეხმარებათ ამ ტიპის შედეგის გარკვევაში.

გზა კეთილდღეობისკენ

გენეტიკური ტესტირება არ შემოიფარგლება მხოლოდ პრევენციული და პროაქტიული პერსპექტივის დახმარებით, არამედ დაავადებულთათვისაც; ხდება დაავადების მოდელირებისა და მიზნობრივი გენური თერაპიის პერსონალიზებული მედიცინის პარადიგმაზე გადასვლა, რამაც შესანიშნავი შედეგი გამოიღო. გარდა ამისა, ადამიანის გენომის პროექტის მონაცემები დაგვეხმარა გვესმოდეს გენების სტრატიფიკაცია მათი შეღწევადობის დონის მიხედვით და, თავის მხრივ, დაგვეხმარა პაციენტებისთვის პერსონალიზებული რისკის შეფასება.

ზემოაღნიშნული სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევის შემცვლელად. ყოველთვის მოიძიეთ თქვენი ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის ხელმძღვანელობა თქვენი ჯანმრთელობის ან ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ნებისმიერი კითხვისთვის.