ძუძუს, საკვერცხეების კიბოს მემკვიდრეობითი ზრდა ინდოეთში: კვლევა

კიბოს ეროვნული რეესტრის თანახმად, ძუძუს კიბო ქალებში ყველა კიბოს 27 პროცენტს შეადგენს, ყოველი 28 ქალიდან ერთს განუვითარდება მისი სიცოცხლე და ყოველ ორ ქალში ერთი იღუპება.

მკერდისა და საკვერცხის კიბოს შემთხვევების გენეტიკური პროფილის ასობით პაციენტის ტესტირებამ აჩვენა, რომ მათი ნათესავების 72 პროცენტს, მათ შორის მშობლებს, შვილებს და და -ძმებს ჰქონდათ ოჯახში კიბოს იგივე მუტაცია.

ძუძუს და საკვერცხეების კიბოს მემკვიდრეობითი შემთხვევები ინდოეთში იზრდება, სამჯერ მეტი ვიდრე დასავლეთის ქვეყნებში, ნათქვამია სამშაბათს წამყვანი ბიოინფორმატიული ფირმის Strand Life Sciences– ის კვლევაში. ძუძუს კიბოს გენური მუტაციები ინდოეთის მოსახლეობაში სამჯერ მეტია ინდოეთში, ვიდრე დასავლურ სამყაროში მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევების გამო.

მიუხედავად იმისა, რომ ძუძუს კიბოს გენი არ განიხილებოდა მთავარ საფრთხედ, როდესაც ის 1990-იან წლებში გენომიკის პიონერმა მერი-კლერ კინგმა დაადგინა, წლების განმავლობაში მონაცემებმა აჩვენა, რომ მისი მუტაციები გლობალურად კიბოს გამომწვევი ძირითადი მიზეზი იყო. მკერდისა და საკვერცხის კიბოს შემთხვევების გენეტიკური პროფილის ასობით პაციენტის ტესტირებამ აჩვენა, რომ მათი ნათესავების 72 პროცენტს, მათ შორის მშობლებს, შვილებს და და -ძმებს ჰქონდათ ოჯახში კიბოს ერთნაირი მუტაცია. დასკვნები.

წითელი კენკრა, რომელიც იზრდება ადგილზე

კვლევა, გამოქვეყნებული Journal of Human Genetics, Nature ჯგუფის გამოცემაში, ხაზს უსვამს ქვეყანაში არსებულ ტექნოლოგიას არაგადამდები დაავადებების აღმოსაჩენად, როგორიცაა კიბო და სხვა მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევები. ჩვენ ვნახეთ ძუძუს კიბოს პაციენტები 20 წლის ასაკიდან. თუ გენომური პროფილირება ხდება მათზე, ჩვენ შეგვიძლია ვიცოდეთ არის თუ არა მათი სიმსივნე მემკვიდრეობითი და ვურჩევთ ოჯახის სხვა წევრებს გაიარონ ტესტი, თქვა ბორგონამ.

სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოს პაციენტთა დაახლოებით 20 პროცენტმა, რომლებმაც დადებითად გამოსცადეს, არ აჩვენეს საშიში დაავადების ოჯახური ისტორია. რადგან მხოლოდ რამდენიმე კვლევა ჩატარდა ასეთ პაციენტებში მემკვიდრეობითი მუტაციების გავრცელების დასადგენად, ჩვენ გვჭირდება მეტი კვლევა სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს მემკვიდრეობითი გენების უფრო ფართო მუტაციური სპექტრის შესამოწმებლად, თქვა Strand– ის თავმჯდომარემ და მმართველმა დირექტორმა ვიჟაი ჩანდრუმ.

კიბოს ეროვნული რეესტრის თანახმად, ძუძუს კიბო ქალებში ყველა კიბოს 27 პროცენტს შეადგენს, ყოველი 28 ქალიდან ერთს განუვითარდება მისი სიცოცხლე და ყოველ ორ ქალში ერთი იღუპება. ძუძუს კიბოს ტვირთი ჯანდაცვის სისტემაზე იზრდება, ადრეული გამოვლენის, სკრინინგისა და მეთვალყურეობის ეფექტური მეთოდების საჭიროება აუცილებელია, აღნიშნა ჩანდრუმ.

იმის მტკიცებით, რომ გენეტიკური პროფილირება იყო თამაშის შემცვლელი და ზუსტი ინსტრუმენტი რთული დაავადებების დეკოდირებისთვის, ჩანდრუმ თქვა, რომ ახალი გენომიკური ტექნოლოგიები გზას გაუხსნის პროფილაქტიკური და პერსონალიზებული ჯანდაცვისათვის. გენომური ტექნოლოგიების ახალი მიღწევები საშუალებას იძლევა დადგინდეს მრავალი გენების თანმიმდევრობა და ანალიზი დაავადებასთან, როგორიცაა კიბო, უფრო დაბალ ფასად ტრადიციულ მეთოდებთან შედარებით, თქვა კომპანიის ვიცე -პრეზიდენტმა სატიშ სანკარანმა განცხადებაში.

გენეტიკური ტესტირება აძლევს ადამიანებს იმის შანსს, რომ გაიგონ ძუძუს კიბო ან მათი ოჯახის ისტორია მემკვიდრეობითი გენური მუტაციის გამოა, - დასძინა ჩანდრუმ. 17 წლის ქალაქი დაფუძნებული კომპანია ატარებს დიაგნოზს, რათა გააძლიეროს კიბოს მოვლა და გენეტიკური ტესტირება მემკვიდრეობითი დაავადებებისათვის.

როგორი მუხა მაქვს

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.