იშვიათი გენეტიკური დაავადებებისკენ მიდრეკილი ინდიელები: კვლევა

ინდოეთში და სამხრეთ აზიის სხვა ქვეყნებში მცხოვრები ადამიანები განსაკუთრებით დაუცველნი არიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მიმართ. სამხრეთ აზიის მოსახლეობისთვის დამახასიათებელი რამდენიმე დაავადება იყო გამოვლენილი წარსულში, მაგრამ უმრავლესობის გენეტიკური მიზეზები დიდწილად იდუმალი რჩებოდა.

ინდოეთის სუბკონტინენტი არის ერთ-ერთი ყველაზე გენეტიკურად მრავალფეროვანი ადგილი დედამიწაზე, რომლის მოსახლეობა აღწევს 1.5 მილიარდს, რომელიც მოიცავს თითქმის 5000 კარგად განსაზღვრულ ქვეჯგუფს. (წყარო: ფაილის ფოტო)

ინდოეთში და სამხრეთ აზიის სხვა ქვეყნებში მცხოვრები ადამიანები განსაკუთრებით დაუცველნი არიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მიმართ, გენომური ანალიზის თანახმად, რომელიც შეიძლება დაეხმაროს მოსახლეობის სპეციფიკური აშლილობების გამოვლენას და თავიდან აცილებას. სამხრეთ აზიის მოსახლეობისთვის დამახასიათებელი რამდენიმე დაავადება იყო გამოვლენილი წარსულში, მაგრამ უმრავლესობის გენეტიკური მიზეზები დიდწილად იდუმალი რჩებოდა.

სხვადასხვა ტიპის კაქტუსის სურათები

კვლევა, რომელსაც ხელმძღვანელობს ჰარვარდის სამედიცინო სკოლა (HMS) აშშ -ში და CSIR -ფიჭური და მოლეკულური ბიოლოგიის ცენტრი ჰიდერაბადში, ცხადყოფს, რომ ეგრეთ წოდებული დამფუძნებელი მოვლენები -რომელშიც მცირე რაოდენობის წინაპრები წარმოშობენ მრავალ შთამომავალს. -მნიშვნელოვნად შეუწყო ხელი რეგიონში მოსახლეობის სპეციფიკურ, რეცესიულ დაავადებებს. ჩვენი ნამუშევარი ხაზს უსვამს მუტაციების გამოვლენის შესაძლებლობას, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან პოპულაციის სპეციფიკურ დაავადებებზე და სამხრეთ აზიაში რეცესიული გენეტიკური დაავადებების ტვირთის შესამოწმებლად და შესამცირებლად.

ინდოეთში გენეტიკური კვლევის დიდი ყურადღება გამახვილებულია ისეთ დაავადებებზე, როგორიცაა დიაბეტი, თალასემია ან ნამგალი ცელანემია, რომლებიც გავრცელებულია მოსახლეობაში, თქვა კუმარასამი ტანგარაჯმა, CCMB– ს მეცნიერმა. მაგრამ ეს გამოტოვებს იშვიათი პირობებით გამოწვეულ დაავადების უზარმაზარ ტვირთს, თქვა ტანგარაჯმა, ჟურნალ Nature Genetics– ში გამოქვეყნებული კვლევის თანაავტომენტმა. ვიმედოვნებ, რომ ეს კვლევა აღძრავს ინდოეთში მცხოვრებ ადამიანებს, შეისწავლონ გენეტიკური მახასიათებლები, რომლებიც სპეციფიკურია თითოეული ამ ჯგუფისათვის და შეეცადონ ეს გადააქციონ სამოქმედო სამედიცინო კვლევებზე, დასძინა ტანგარაჯმა. ეს არის შესაძლებლობა გააუმჯობესოს ჯანმრთელობა ბევრმა ინდოეთის ქვეკონტინენტზე, თქვა მან.

ინდოეთის სუბკონტინენტი არის ერთ-ერთი ყველაზე გენეტიკურად მრავალფეროვანი ადგილი დედამიწაზე, რომლის მოსახლეობა აღწევს 1.5 მილიარდს, რომელიც მოიცავს თითქმის 5000 კარგად განსაზღვრულ ქვეჯგუფს. მათ გაანალიზეს გენომის მასშტაბით 2800-ზე მეტი ადამიანის მონაცემები სამხრეთ აზიის 260-ზე მეტი ქვეჯგუფიდან და დაადგინეს, რომ ამ ქვეჯგუფების თითქმის მესამედი მომდინარეობს გამორჩეული დამფუძნებელი მოვლენებიდან. ასეთი დამფუძნებელი მოვლენები ტენდენციურად ზღუდავს გენეტიკურ მრავალფეროვნებას. გეოგრაფიული, ლინგვისტური ან კულტურული ბარიერები, როგორიცაა შეზღუდვები ჯგუფებს შორის ქორწინებაზე, ზრდის ალბათობას იმისა, რომ მეწყვილეებს აქვთ ერთი და იგივე წინაპრების დიდი ნაწილი.

მკვლევარებმა განაცხადეს, რომ ამან შეიძლება გამოიწვიოს იშვიათი, რეცესიული დაავადებების გამუდმება და გამრავლება. ყველა ატარებს მცირე რაოდენობის მუტაციას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე დაავადება, მაგრამ თითოეულ ადამიანს ჩვეულებრივ აქვს მხოლოდ ერთი ეგზემპლარი - და ორი ეგზემპლარი საჭიროა ავადმყოფობისთვის, თქვა კვლევის პირველმა ავტორმა, ნათან ნაკაცუკამ, რაიხის ლაბორატორიის კურსდამთავრებულმა. თუ მშობლებს აქვთ ერთიდაიგივე წინაპარი, უფრო დიდი რისკია, რომ მათ ორივე განახორციელონ ერთი და იგივე რეცესიული მუტაცია, ამიტომ მათი შთამომავლები გაცილებით დიდი რისკის ქვეშ იქნებიან მემკვიდრეობით მიიღონ ორი ასლი, რომლებიც საჭიროა დაავადების მანიფესტაციისთვის, თქვა ნაკაცუკამ.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენეტიკური ვარიანტების გავრცელება ზრდის დაავადების რისკს, ის ასევე აადვილებს მათ გამოვლენას. დასავლეთში, ანალოგიურად იზოლირებული მოსახლეობის გაპარსვის კვლევებმა გამოიწვია მრავალი დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ვარიანტის აღმოჩენა. ამან გამოიწვია სკრინინგის პრაქტიკა, რომელმაც შეამცირა დაავადების სიხშირე. ყველაზე ცნობილი მაგალითებია ტესტები, რომლებიც აშკენაზი ებრაული წარმოშობის ადამიანებს ავლენენ გენეტიკური ვარიანტებისათვის, რომლებიც იწვევენ ტაი-საქსის დაავადებას.

მკვლევარების თქმით, დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ვარიანტების აღმოჩენამ შეიძლება გამოიწვიოს პრენატალური სკრინინგები დაავადების თავიდან ასაცილებლად. დაავადების ვარიანტების მატარებლის სტატუსის სკრინინგის მცდელობამ იშვიათი რეცესიული დაავადების მაჩვენებელი თითქმის ნულამდე შეამცირა დასავლეთის დამფუძნებელ საზოგადოებებში, რომლებიც აწარმოებენ ქორწინებას, როგორიცაა ულტრა-მართლმადიდებელი აშკენაზი ებრაელები.

მას შემდეგ, რაც მოწესრიგებული ქორწინება ასევე გავრცელებულია ინდოეთის ზოგიერთ ჯგუფში, ეს ჩარევა შეიძლება ანალოგიურად ეფექტური იყოს, მკვლევარებმა განაცხადეს.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.