MODY-ის დეკოდირება: დიაბეტის ნაკლებად ცნობილი ფორმა

თუ სწორი დიაგნოზი არ დაისმება, პაციენტს შეიძლება ეჭვობდეს 1 ტიპის დიაბეტი და ურჩიონ ინსულინის არასაჭირო ინექციები მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

ინდოეთში, მისი გავრცელება ამჟამად შეადგენს ტიპი 2 დიაბეტის მქონე პაციენტების დაახლოებით 2-5%-ს, რომლებიც 35 წელზე ნაკლები ასაკის არიან. (წყარო: Getty Images/Thinkstock)

ოდესმე გსმენიათ თქვენი ნათესავებისგან, რომ 'დიაბეტი იმართება ოჯახში'. ნაკლებად ცნობილი და გასაგები ფაქტი შაქრიანი დიაბეტი არის ის, რომ არსებობს დიაბეტის ოთხი ტიპი. ჩვენ ვიცით სამი გამორჩეული - ტიპი 1, ტიპი 2 და გესტაციური - მაგრამ მეოთხე, 'მონოგენური დიაბეტი' არის ის, რაც ეხება 2 ტიპის დიაბეტის მქონე ადამიანების მცირე რაოდენობას, მაგრამ მისი გავლენა მნიშვნელოვანია.

ერთ-ერთი გავრცელებული მცდარი წარმოდგენა არის ტიპი 2 დიაბეტის სამკურნალო მექანიზმის გამოყენება, დიაბეტის მონოგენური ფორმის შესაძლებლობის გათვალისწინების გარეშე. ინდოეთში, მისი გავრცელება ამჟამად შეადგენს 2-5 ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტების დაახლოებით 2-5 პროცენტს, რომლებიც 35 წელზე ნაკლები ასაკის არიან. ევროპის მოსახლეობაში მისი გავრცელება ყოველ მილიონზე 100-ია და ის გავლენას ახდენს დიაბეტით დაავადებულთა 1-5 პროცენტზე აშშ-ში და სხვა ინდუსტრიულ ქვეყნებში.

დიაბეტის მონოგენური ფორმა გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით. ყველაზე თვალსაჩინოა ახალშობილთა შაქრიანი დიაბეტი (NDM) და ახალგაზრდების მომწიფება-დაწყების დიაბეტი (MODY). მიუხედავად იმისა, რომ NDM გვხვდება ახალშობილებსა და ჩვილებში, MODY გვხვდება ბავშვებსა და მოზარდებში და ორივეს ხშირად არასწორად სვამენ 1 ან 2 ტიპის დიაბეტის დიაგნოზს. დიაბეტის ასეთი ფორმების დიაგნოსტირება შესაძლებელია მხოლოდ გენეტიკური ტესტირებით, რომელიც ასევე ზუსტად განსაზღვრავს მკურნალობის საფუძველს.

MODY არის დიაბეტის ფორმა, რომელიც ძალიან იშვიათია. ის გვხვდება ოჯახებში და გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით, მაგრამ შეიძლება მოხდეს 14 სხვადასხვა ფორმით - თითოეულს აქვს თავისი უნიკალური კლინიკური მახასიათებლები. MODY-ის ნიშნები და სიმპტომებია ტიპი 1 ან 2 დიაბეტის მსგავსი, როგორიცაა სისხლში შაქრის მაღალი დონე, წყურვილის შეგრძნება, ხშირი შარდვა, წონის დაკლება და ა.შ. დიაბეტის ოჯახის ისტორიის მქონე ადამიანებს და დიაბეტის ან ჰიპერგლიკემიის მქონე ბავშვებსა და ახალგაზრდებს უნდა აირჩიე გენეტიკური ტესტირება, რომლის საფუძველზეც შესაძლებელია MODY-ის აღმოჩენა, დოქტორი სრინივასან ვედანტამი, ლაბორატორიის ოპერაციების ასოცირებული დირექტორი, MedGenome Labs.

შაქრიანი დიაბეტის მონოგენური ფორმების დიაგნოსტიკის უპირველესი მნიშვნელობა, როგორიცაა MODY, არის ის, რომ თუ სწორი დიაგნოზი არ დაისმება, პაციენტებს შეიძლება ეჭვობდეს, რომ აქვთ 1 ტიპის დიაბეტი და ურჩიონ ინსულინის არასაჭირო ინექციები მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

დიაბეტზე გენეტიკური ტესტირება შეიძლება იყოს სიცოცხლის შეცვლა იმ პაციენტებისთვის, რომლებიც დამოკიდებულნი არიან ძვირადღირებულ ინსულინის მკურნალობაზე. (ფოტო: Getty Images/Thinkstock)

აქ არის რამდენიმე ძირითადი პუნქტი:

პატარა ნაძვის ხეები გამწვანებისთვის

* MODY არის დიაბეტის აუტოსომური დომინანტური ფორმა, რომელიც ჩვეულებრივ ვითარდება 25 წლამდე და გამოწვეულია ინსულინის სეკრეციის პირველადი დეფექტებით.

* მიუხედავად დაბალი პრევალენტობისა, MODY არ არის ერთი ერთეული, მაგრამ წარმოადგენს გენეტიკურ, მეტაბოლურ და კლინიკურ ვარიაციებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს II ტიპის შაქრიანი დიაბეტისადმი მიდრეკილება.

* გენეტიკური ტესტირება ასევე რეკომენდირებულია უახლოესი ოჯახისთვის, რათა დახასიათდეს ტესტში ნანახი ახალი მუტაცია.

* შაქრიანი დიაბეტი არ არის დაავადება და მისი ადვილად მართვა შესაძლებელია იმ პირობით, რომ მისი ძირეული მიზეზები ნათელია და საშუალებას მისცემს მკურნალ ექიმს განსაზღვროს მკურნალობის სწორი კურსი.

* ინსულინის ინექციებზე მცხოვრებ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს MODY, რომლის მართვა და მკურნალობა შესაძლებელია 'სულფონილურას' ტაბლეტის მარტივი და იაფი რეცეპტით, რომელიც ათწლეულების განმავლობაში გამოიყენება დიაბეტის სამკურნალოდ.

არის თუ არა კავშირი ტიპი 2 დიაბეტსა და ალცჰეიმერის დაავადებას შორის?

ეს ნათლად ასახავს, ​​რომ დაავადების სწორი გაგება და დიაბეტის მონოგენური ფორმის შესახებ ინფორმირებულობა შეიძლება იყოს დრამატული ცვლილება, რაც შეეხება ასეთი პაციენტების მკურნალობას და სიცოცხლეს.

რა ხილი ითვლება ციტრუსად

დიაბეტზე გენეტიკური ტესტირება შეიძლება იყოს სიცოცხლის შეცვლა იმ პაციენტებისთვის, რომლებიც დამოკიდებულნი არიან ძვირადღირებულ ინსულინის მკურნალობაზე. გენეტიკური ტესტების უპირატესობის მომსწრე ჯანდაცვის პრობლემებისა და პრობლემების გაშიფვრაში, როგორიცაა კიბო, იშვიათი დაავადებები, რეპროდუქციული ჯანმრთელობა ან ინფექციური დაავადებები, როგორიცაა ტუბერკულოზი, ინდიელი თბება გენეტიკურ ანალიზზე. მაგრამ ინსტრუმენტს სჭირდება ბევრი ინფორმირებულობა, ნდობა და კვლევა, რათა შეძლოს მისი გავლენის სრულყოფილება, დასძენს დოქტორი სრინივასანი.

მნიშვნელოვანია ყველა დაავადების ყველა ასპექტის შესახებ ინფორმირებულობა, განსაკუთრებით დიაბეტი, რომელიც დღეს ყველაზე გავრცელებული ცხოვრების წესის დაავადებაა ქვეყანაში. დაავადების ფაქტობრივ მიზეზზე დაფუძნებული მკურნალობის უმნიშვნელო ცვლილებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ადამიანის ცხოვრების ხარისხი.

ზემოაღნიშნული სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევის შემცვლელად. ყოველთვის მოიძიეთ თქვენი ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის ხელმძღვანელობა თქვენი ჯანმრთელობის ან ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ნებისმიერი კითხვისთვის.