დადგენილია ინტელექტუალური შეზღუდვის გამომწვევი გენები

ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების შესახებ ჩატარებული კვლევის თანახმად, მკვლევარებმა აღმოაჩინეს 15 გენი, რომლებიც გავლენას ახდენენ ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების განვითარებაზე. ახლად აღმოჩენილი გენები, რომლებიც თამაშობენ როლს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების განვითარებაში, პაციენტებს ახალ დიაგნოსტიკურ შესაძლებლობებს უქმნიან.

მკვლევარები ელიან, რომ ეს მექანიზმი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პაციენტებისთვის გაცილებით დიდი პროპორციით დაეხმარება და როლს შეასრულებს. (წყარო: Thinkstock Images)

მკვლევარებმა აღმოაჩინეს 15 გენი, რომლებიც როლს თამაშობენ ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების განვითარებაში. ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები ხშირად გამოწვეულია მუტაციით, რომელიც აზიანებს გენს, რომელიც პასუხისმგებელია უჯრედებში ცილის წარმოებაზე, რითაც ხელს უშლის ასოცირებული ცილის სწორად ფუნქციონირებას.

რიგ დაავადებებთან დაკავშირებული გენები აჩვენებენ, რომ de novo მუტაცია არ აღმოფხვრის გენს, მაგრამ ალბათ ცვლის მის ფუნქციას. იმის გასარკვევად, თუ რამდენად ხშირად არის ჩართული ეს მექანიზმი, მკვლევარებმა ჰოლანდიურ პაციენტებში გენური მუტაციები გააერთიანეს დიდ საერთაშორისო მონაცემთა ბაზასთან, რომელიც მოიცავს პაციენტებში დე ნოვო მუტაციებს.

დე ნოვო მუტაცია არის გენეტიკური ცვლილება, რომელიც პირველად ვლინდება ოჯახის ერთ წევრში, ერთ – ერთი მშობლის ჩანასახის უჯრედში (კვერცხუჯრედში ან სპერმაში) ვარიანტის (ან მუტაციის) შედეგად, ან წარმოშობილი ვარიანტის შედეგად. განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი ადრეული ემბრიოგენეზის დროს.

შეცდომა 6 ფეხით და 2 ანტენით

კვლევის შედეგებმა, რომელიც გამოქვეყნდა American Journal of Human Genetics– ში, აჩვენა 15 გენი, რომელშიც მუტაციები მჭიდროდ იკრიბება, რომელთაგან 12 დაკავშირებულია განვითარების დარღვევებთან. ჩვენი მეთოდით, ჩვენ შევძელით გენების გამოვლენა, რომლებშიც მუტაციები არა იმდენად აღმოფხვრიან, რამდენადაც სხვაგვარად იმოქმედებენ გენზე, ამბობს ნიდერლანდების რადბუდის უნივერსიტეტის გენეტიკოსი კრისტიან გელისენი.

ჩვენ ასევე აღმოვაჩინეთ სამი ახალი გენი, რომლებიც, სავარაუდოდ, როლს შეასრულებენ ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების განვითარებაშიც, დასძინა გელისენმა. აღმოჩენილი დე ნოვო მუტაციები ცვლის ცილის ძალიან მცირე ნაწილს. ცილის ფუნქცია დიდწილად რჩება, მაგრამ არა მთლად იგივე.

მუტაციები უფრო მეტად იმოქმედებენ ცილების ზედაპირულ ნაწილებზე. ეს აფერხებს სხვა ცილებთან ურთიერთქმედებას და იწვევს პრობლემებს, თქვა გელისენმა. სამი ახლად აღმოჩენილი გენი, რომელიც თამაშობს როლს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების განვითარებაში, პაციენტებს აძლევს ახალ დიაგნოსტიკურ შესაძლებლობებს. მნიშვნელოვანია, რომ ჩვენ აღმოვაჩინეთ მექანიზმი, რომელიც ჯერ არ იყო შესწავლილი. ჩვენ ველით, რომ ეს მექანიზმი როლს შეასრულებს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პაციენტების გაცილებით დიდ ნაწილში.

მწვანე ვაზი მეწამული ყვავილებით

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.