გენი, რომელიც განსაზღვრავს მტრედის მუტაციას ადამიანებშიც შეიძლება გამოიწვიოს მელანომა: კვლევა

სამი ძირითადი გენი, რომელიც განსაზღვრავს ბუმბულის ფერს მტრედებში, იგივეა, რაც შეიძლება იყოს პასუხისმგებელი მელანომაზე და ალბინიზმზე.

მეცნიერები ამბობენ, რომ მტრედის 82 ჯიშის ბუმბულის ფერი შეიძლება აიხსნას სამი გენის სხვადასხვა კომბინაციით. (როიტერი)

მეცნიერებმა დაადგინეს მუტაციები სამ ძირითად გენში, რომლებიც განსაზღვრავენ ბუმბულის ფერს შინაურ კლდეში მტრედებში. იგივე გენი აკონტროლებს ადამიანის კანის პიგმენტაციას და შეიძლება იყოს პასუხისმგებელი მელანომაზე და ალბინიზმზე. ადამიანებში, ამ გენების მუტაციები ხშირად განიხილება როგორც 'ცუდი', რადგან მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ალბინიზმი ან გახადონ უჯრედები უფრო მგრძნობიარე ულტრაიისფერი სხივებისა და მელანომის მიმართ, რადგან დამცავი პიგმენტი არ არსებობს ან დაბალია, ამბობს ერიკ დომიანი, ბიოლოგიის პოსტდოქტორანტი იუტას უნივერსიტეტი და კვლევის პირველი ავტორი ჟურნალში Current Biology.

გენის სხვადასხვა ფორმები, სახელად Tyrp1, მტრედებს ან ცისფერ-შავს (ჩვეულებრივი ქალაქის მტრედების მონაცრისფრო შეფერილობას), წითელ ან ყავისფერს ხდის, მკვლევარებმა განაცხადეს. მეორე გენის მუტაციები, სახელად Sox10, მტრედებს აწითლებს, არ აქვს მნიშვნელობა რას აკეთებს პირველი გენი. და მესამე გენის სხვადასხვა ფორმა, სახელად Slc45a2, მტრედების ფერს ან ინტენსიურს ხდის, ან მკრთალს, ამბობს მკვლევარები. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, თუ როგორ განისაზღვრება მტრედის ბუმბულის ფერი ამ სამი გენის სხვადასხვა ვერსიით - ცნობილი როგორც ვარიაციები ან ალელები - და რასაც ეწოდება ეპისტატიკური ურთიერთქმედება, რომელშიც ერთი გენი ფარავს სხვა გენების ეფექტს. ორივე Tyrp1 და Sox10 არის პოტენციური სამიზნეები მელანომის სამკურნალოდ. ადამიანებში Slc45a2– ის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს კანის ფერის ცვლილებები, მათ შორის ალბინიზმი (კანის ფერის ნაკლებობა), თქვა მაიკლ შაპირომ, კვლევის უფროსმა ავტორმა.

მტრედის სამი ძირითადი გენის განსხვავებული ვერსია გავლენას ახდენს მელანინის პიგმენტის ძირითადი ფორმების- ეუმელანინისა და ფეომელანინის- ფარდობით პროპორციებზე და მათ განაწილებაზე უჯრედებში. ეუმელანინი უზრუნველყოფს შავ და ყავისფერ პიგმენტაციას, ხოლო ფეომელანინი უზრუნველყოფს ბუმბულის წითელ და ყვითელ პიგმენტაციას. სამ ძირითად გენს შორის ურთიერთქმედება რთულია, რაც იწვევს მტრედების მრავალფეროვან შეფერილობას. ერთ გენის მუტაცია განსაზღვრავს გავლენას ახდენს თუ არა მეორე გენის მუტაცია ორგანიზმზე, თქვა დომიანმა.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ერთ გენს შეუძლია შენიღბოს მეორის ეფექტი მტრედის ფერთან მიმართებაში. სამი პიგმენტური გენი არ აკონტროლებს როგორ გადანაწილდება ფერები მტრედის სხეულებზე, მაგალითად, ბუმბულის თეთრი ლაქები ზოგიერთ ჯიშზე. მკვლევარების თქმით, ფერადი ნიმუშების გენეტიკა დადგენილია. მეცნიერებმა აჩვენეს, რომ მტრედის 82 ჯიშის ბუმბულის ფერი შეიძლება აიხსნას სამი გენის სხვადასხვა კომბინაციით და მათი განსხვავებული ვერსიით.

შაპირომ და მისმა თანამშრომლებმა აღმოაჩინეს, რომ Tyrp1 გენის ვერსიები პასუხისმგებელი იყო მტრედის სამი ძირითადი ფერის განსაზღვრისათვის: ლურჯი-შავი, ნაცარი-წითელი და ყავისფერი. მტრედების ცისფერი-შავი ფერი ნორმალურად ითვლება, რადგან არც Tyrp1 და არც სხვა ორი ძირითადი ფერის გენი არ შეიცავს მუტაციებს ამ მტრედებში. ქალაქის მტრედები, როგორც წესი, ამ ფერისაა.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.