დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე: იცოდეთ ამ გენეტიკური აშლილობის მიზეზები და დიაგნოზი

დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე, რომელიც გლობალური ცნობიერების დღეა, აღინიშნება ყოველწლიურად 21 მარტს. იგი აღინიშნება 21 -ში, რადგან ეს ნიშნავს 21 -ე ქრომოსომის უნიკალურობას, რაც იწვევს არეულობას.

დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე აღინიშნება 21 მარტს. (წყარო: Thinkstock Images)

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, სხეულის დეფექტი, რომელიც გამოწვეულია დამატებითი ქრომოსომის ამოსვლით. ნორმალურ ჩვილებს აქვთ 46 ქრომოსომა სხეულში, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ 47 ქრომოსომა, ხოლო ქრომოსომის ნომერი 21 ან ტრისომია არის დამატებითი.

ეს აშლილობა იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ზრდის შეფერხებას და ბევრ სხვა ფიზიკურ დაავადებას. ეს არის საერთო გენეტიკური პრობლემა ბავშვებში და მდგომარეობის ადრეული დიაგნოზირებითა და მკურნალობით, ბავშვთა ცხოვრების ხარისხი შეიძლება მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს.

გაეროს მონაცემებით, დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე, რომელიც ცნობიერების გლობალური დღეა, ყოველწლიურად აღინიშნება 21 მარტს, რადგან ეს ნიშნავს 21 -ე ქრომოსომის უნიკალურობას, რაც იწვევს აშლილობას.

podocarpus macrophyllus 'maki'

დოქტორი აშუ სოჰნი, უფროსი კონსულტანტი და კოორდინატორი, ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილება, ჯეიპის საავადმყოფო, ნოიდა და პედიატრიული ნეონატოლოგი დოქტორი არვინდ გარგი ჩამოთვლიან აშლილობის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზებს, სიმპტომებს და დიაგნოზს.

სიმპტომები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სპეციფიკური თვისებები და განვითარების საკითხები, ამბობს დოქტორი სოჰნი. არსებობს რამოდენიმე პათოლოგია - ყველაზე გავრცელებული არის სახის არანორმალური თვისებები, რომელიც ცნობილია როგორც დისმორფული თვისებები. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს, როგორც წესი, აქვთ გაფართოებული თვალები, ბრტყელი ცხვირი, უჩვეულოდ ჩამოყალიბებული ყურები, გამოკვეთილი ენა, მოკლე სიმაღლე, კისერი და ხელები. მათ ასევე აქვთ ერთი ნაკეცები ხელზე, სადაც ჩვეულებრივ ადამიანებს აქვთ ორი ნაოჭი.

6 ფეხიანი შეცდომა გრძელი ანტენებით

მათი კუნთების ტონი სუსტია, რაც იწვევს ჯდომის სირთულეებს და IQ არის სასაზღვრო, 50-70-ს შორის, მაშინ როდესაც ნორმალურ ბავშვებს აქვთ 75-80. მაგრამ ისინი ძალიან მეგობრული ბავშვები არიან და, როგორც წესი, კარგად ერკვევიან მუსიკაში.

მოგვიანებით, როდესაც ეს ბავშვები იზრდებიან, მათ შეიძლება განუვითარდეთ სხვა პრობლემები, როგორიცაა სახსრებისა და ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები. დაუნის სინდრომის დაახლოებით 40-45 პროცენტს აქვს თანდაყოლილი გულის დაავადება. გარდა ამისა, მათი ნაწლავები შეიძლება არ იყოს სათანადოდ ჩამოყალიბებული და ასევე შეექმნათ მხედველობის პრობლემები და სმენის დაქვეითება.

Მიზეზები

მშობლები, რომლებსაც აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის უფრო დიდი რისკი, მოიცავს:

*ბავშვები, რომლებიც დაიბადნენ დედებისგან, რომელთა ასაკი 35 წელზე მეტია. ასაკის მატებასთან ერთად კვერცხები იბერებენ და ქრომოსომების პათოლოგიური გაყოფის რისკი იზრდება.

*თუ ერთი ბავშვი იბადება ამ მდგომარეობით, დიდია მეორე რისკი იმისა, რომ იგივე დარღვევით დაიბადოს.

დიაგნოზი და მკურნალობა

ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ტესტების ჩატარება და ულტრაბგერითი სკრინინგი არის დარღვევის დიაგნოსტიკის გზები, ამბობს დოქტორი გარგი. დედას სურვილის შემთხვევაში შეუძლია უარი თქვას ორსულობაზე. კიდევ ერთი პროცესი არის ამნიოცენტეზი, პროცესი, რომლის დროსაც დედის საშვილოსნოდან ამნისტიური სითხის აღება ხდება ნაყოფის ნებისმიერი პათოლოგიის გამოსაკვლევად.

თუ არ არის დიაგნოზირებული დაბადებამდე, მაშინ შეიძლება გამოვლინდეს სიმპტომები ახალშობილის სახის გარეგნობაზე ან შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის ქრომოსომული ანალიზი. მიუხედავად იმისა, რომ მისი სრული განკურნება შეუძლებელია, ადრეულმა დიაგნოზმა შეიძლება უზარმაზარი განსხვავება შექმნას ბავშვების ცხოვრებაში.

ჯუჯა მტირალი ხეების ზონა 5

გარდა ამისა, საჭიროა დაეყრდნოთ სპეციალისტთა გუნდს, რომელიც მონიტორინგს გაუწევს დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტის ჯანმრთელობის ყველა საკითხს და დაეხმარება ბავშვს მის განვითარებაში.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.