რატომ გვირჩევენ ექიმები ქრომოსომის შემოწმებას იშვიათი ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად

ქალებმა უნდა მიიღონ ემბრიონის სკრინინგი ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ, თუ ორსულობის სხვა მიზეზები გამორიცხულია, თქვა დოქტორმა კარიშმა დაფლემ, Nova IVF Fertility, Pune

თუ არსებობს დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომა, მას ეწოდება რიცხვითი დარღვევა. (წყარო: Pixabay)

ქრომოსომული დარღვევები ხშირად პასუხისმგებელნი არიან უნაყოფობაზე, აბორტებზე და ჩვილებში, რომლებიც დაბადებულნი არიან მსუბუქი და მძიმე თანდაყოლილი დეფექტებით. დოქტორ ვაასავი ნარაიანანმა, ციტოგენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელმა, აპოლოს დიაგნოსტიკამ, პუნამ აღნიშნა, რომ ბევრი იშვიათი ქრომოსომული დარღვევაა უშვილობის ან პედიატრიის განყოფილებებში მითითებულ შემთხვევებში. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია ქრომოსომის ტესტირება.

დაუნის სინდრომი ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ახალშობილებში კლინიკაში და დადასტურებულია ქრომოსომის ტესტირებით. გარდა ამისა, შეიძლება არსებობდეს იშვიათი რიცხობრივად არანორმალური ვარიანტები, როგორიცაა XXY სინდრომის არსებობა ტრისომია 21 -თან ერთად, რაც სათანადოდ შეფასების შემთხვევაში, დაეხმარება ამ დაუნის შვილების სათანადო მართვაში. კიდევ ერთი ასეთი იშვიათი აღმოჩენა არის დამატებითი Y ქრომოსომის არსებობა, რაც იწვევს მამაკაცებში 47, XYY ან იაკობის სინდრომს. ეს არანორმალობა დაფიქსირებულია 1000 დაბადებიდან 1 მამაკაცში და ჩვენ ვნახეთ ერთი შემთხვევა ბოლო ოთხი წლის განმავლობაში, თქვა მან.

რა არის ქრომოსომული დარღვევები?

ჩვეულებრივ, განაყოფიერებულმა კვერცხუჯრედმა უნდა გამოიწვიოს ნაყოფის ფორმირება 46 ქრომოსომით, რომელიც მოიცავს ორ სქესის ქრომოსომას - XX ქალებისთვის და XY მამაკაცებისთვის. თუმცა, თუ არსებობს დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომა, მას ეწოდება რიცხვითი პათოლოგია. ამის გარდა, ქრომოსომის რიცხვი შეიძლება უცვლელი დარჩეს, მაგრამ შეიძლება არსებობდეს სტრუქტურული გადაჯგუფება ქრომოსომები იწვევს სეგმენტების დაკარგვას ან მომატებას - ორივე ამ სიტუაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის დაკარგვა ან დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადება.

აი, რატომ არის აუცილებელი ქრომოსომის ტესტირება. (წყარო: გეტის სურათები/Thinkstock)

ციტოგენეტიკური სადიაგნოსტიკო ტესტები შეიძლება აჩვენოს და ასევე მისცეს შანსები ორსულობის დაკარგვის ან არანორმალური ბავშვის განვითარების შესაძლებლობას მომავალ მშობლებში. ამ ტესტების ზოგიერთი ნაწილი ინვაზიურია საბოლოო პრენატალური დიაგნოზისთვის (მაღალი რისკის მქონე პირებში) და აძლევს მშობლებს შესაძლებლობას გადაწყვიტონ ორსულობის გაგრძელება ან მოამზადონ ისინი ბავშვისთვის, რომელიც შეიძლება მოითხოვდეს დამატებით სამედიცინო ყურადღებას დაბადებისას,-დასძენს დოქტორი ნარაიანანი.

არსებობს სხვა იშვიათი სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები, როგორიცაა ბეჭდის ქრომოსომის არსებობა. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ხდება a ს ბოლო სეგმენტების გარღვევა ქრომოსომა და შემდგომ შეერთება წებოვანი ბოლოებით.

ბეჭედი მე -12 ქრომოსომა იშვიათი აღმოჩენაა და აჩვენებს უაღრესად ცვალებად ფენოტიპს, რაც დამოკიდებულია ქრომოსომული მასალის მოცულობაზე, რომელიც დაიკარგა ან გაორდა ბეჭდის არანორმალური სტრუქტურის ფორმირებისას. ამ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ზრდის შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა, ჩონჩხის დეფექტები და უნაყოფობაც კი. ქრომოსომული მასალის უმნიშვნელო დაკარგვის მქონე ბეჭდის ზოგიერთ შემთხვევაში ადამიანი ძლივს ავლენს სხვა პრობლემებს, გარდა უნაყოფობისა. ამ შემთხვევებში, IVF– ით წარმატებული ორსულობის შანსი უკეთესია. უშვილობის და მრავალჯერადი აბორტის მქონე პაციენტებმა უნდა შეაფასონ ციტოგენეტიკური კვლევები ქრომოსომული მიზეზების გამორიცხვის მიზნით.

როგორ აფერხებს ქრომოსომული დარღვევები ბავშვის ზრდას?

ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ სწავლის უნარის დაქვეითება, დისლექსიით დაავადებული, მოიპოვონ არანორმალური სიმაღლე, რაც შეიძლება აშკარა იყოს 6-7 წლის ასაკში. რაც შეეხება Y ქრომოსომასთან დაკავშირებულ იშვიათ ანომალიებს, შეიძლება არსებობდეს ნაყოფიერების საკითხები იმ ადამიანებში, რომლებიც აჩვენებენ Y ქრომოსომაში ინვერსიას, ასევე აღწერილია 1000 – დან 1 – ზე ნაკლებ მამაკაცში. ასეთი შემთხვევები შემდგომში შეიძლება შეფასდეს Y მიკროდელაციის კვლევებისათვის IVF– ის მითითებამდე, დასძინა დოქტორმა ნარაიანანმა.

მაშ, როგორ უწყობს ხელს ემბრიონების ქრომოსომული ტესტირება?

დოქტორი კარიშმა დაფლე, Nova IVF Fertility, Pune განმარტავს, თუ როგორ ეხმარება ემბრიონების ქრომოსომული ტესტირება გამოვლენაში არანორმალურობები ორსულობის განმეორებითი დაკარგვის მქონე პაციენტებში. ქალებმა უნდა გაიარონ ემბრიონის სკრინინგი ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ, თუ ორსულობის სხვა მიზეზები გამორიცხულია. იმპლანტაციის წინასწარი გენეტიკური ტესტირება მონოგენური დარღვევებისათვის (PGT-M) არის ემბრიონის გენეტიკური ტესტი, რომელსაც შეიძლება თან ახლდეს IVF ციკლი გენური დეფექტების გამოსავლენად და შეამციროს იმ კონკრეტული გენეტიკური მდგომარეობის გადაცემის რისკი, რომელიც ოჯახში არსებობს. ორსულობის წარმატებული შედეგი. PGT-A (ანეუპლოიდიის წინა იმპლანტაციის გენეტიკური ტესტირება) გულისხმობს ემბრიონების ტესტირებას დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომების მოსაძებნად, რათა ნორმალური ემბრიონი შეირჩეს და გადაეცეს წარმატებული ორსულობის დასაძლევად. იგი ტარდება უჯრედებზე, რომლებიც ამოღებულია ერთი ემბრიონიდან და საუკეთესოდ და უმნიშვნელოდ ემბრიონები გადაეცემა დედის საშვილოსნოში გენეტიკური დაავადებების პროფილაქტიკისთვის.

ზემოთ მოყვანილი სტატია მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვისაა და არ არის გამიზნული პროფესიული სამედიცინო რჩევების შემცვლელი. ყოველთვის ეძიეთ ექიმის ან სხვა კვალიფიციური ჯანდაცვის სპეციალისტის მითითებები თქვენს ჯანმრთელობასთან ან სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი კითხვისთვის.